Autosómica dominante del riñón poliquístico, Los riñones, Tratamiento, Causas, Complicaciones, A quién afecta? Perspectiva

Autosómica dominante del riñón poliquístico es un trastorno genético que causa múltiples quistes que se desarrollan en los riñones. Los quistes son pequeños sacos llenos de líquido.

Los síntomas de la PQRAD tienden a no comenzar hasta la edad adulta, por lo general entre las edades de 30 y 60 años.

Los síntomas pueden incluir:

  • dolor abdominal
  • hipertensión
  • sangre en la orina, lo que no siempre puede ser perceptible a simple vista
  • aumento de la vulnerabilidad infecciones del tracto tourinary, que pueden causar una temperatura alta y dolor abdominal

Los síntomas de la PQRAD puede variar de leve a grave.

Con el tiempo, los riñones pueden perder más y más de sus funciones y, en algunos casos, las personas con PQRAD perderá toda su función renal.

Los síntomas de la insuficiencia renal son:

  • cansancio
  • tobillos hinchados, los pies o las manos
  • falta de aliento

Los riñones

Los riñones son dos órganos en forma de frijol que se encuentran a cada lado de la parte posterior del cuerpo, justo debajo de la caja torácica.

La función principal de los riñones es filtrar los productos de desecho de la bloodand pasar fuera del cuerpo asurine.

Los riñones desempeñan también un papel importante en:

  • ayudando a mantener la presión arterial en un nivel saludable
  • mantenimiento de la sal y el agua en equilibrio
  • toma de hormonas necesarias para la producción de sangre y hueso

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para la PQRAD lo que el objetivo del tratamiento es:

  • tratar de controlar la presión arterial con medicamentos
  • aliviar los síntomas de dolor con analgésicos
  • tratar cualquier infección del tracto urinario withantibiotics

Si la insuficiencia renal se produce, hay dos posibles tratamientos:

  • diálisis donde se utiliza una máquina para replicar las funciones del riñón
  • trasplante de riñón

Causas

PQRAD está causada por una mutación genética que interrumpe el desarrollo normal de los riñones. Una mutación genética ocurre instrucciones whennormal realizadas en ciertos genes convertido scrambled.This es convertir los procesos meansone o más del cuerpo se interrumpe.

Dos mutaciones genéticas se sabe que causan PQRAD:

  • PKD1, que representa el 85% de los casos
  • PKD2, lo que representa el 15% de los casos

Los dos subtipos de PQRAD tienen los mismos síntomas, aunque PKD1 tiende a causar síntomas más graves.

Un bebé tiene una de dos posibilidades de desarrollar PQRAD si uno de sus padres son portadores de la mutación PKD1 o PKD2.

Complicaciones

ADPKD puede causar una amplia gama de posibles complicaciones, pero no todos necesariamente desarrollará todos ellos. Ellos incluyen:

  • complicaciones relacionadas con la presión arterial alta, tales como un aumento del riesgo de ataque andstroke ofheart
  • quistes en desarrollo en otras partes del cuerpo tales como el hígado
  • aneurisma cerebral un aneurisma es una protuberancia en la pared del vaso sanguíneo causada por una debilidad en la pared del vaso sanguíneo, si las ráfagas de bombeo, puede causar sangrado grave y potencialmente peligrosa para la vida dentro y alrededor del cerebro

¿A quién afecta?

PQRAD es raro que sólo una de cada 1.000 personas nacen con esta condición.

Sin embargo, la PQRAD es la enfermedad genética más común de afectar a los riñones. Se estima que alrededor de 50.000 personas en el Reino Unido actualmente tiene síntomas PQRAD o desarrollarán la enfermedad en algún momento.

Perspectiva

El pronóstico en los casos de PQRAD puede ser muy variable. Algunas personas experimentan una insuficiencia renal poco después de que la condición se diagnostica.

Othersmay vivir el resto de su vida con sus riñones funcionando relativamente bien.

En promedio, alrededor de la mitad de las personas con PQRAD requieren tratamiento para la insuficiencia renal en el momento en que son 60.

Las personas con el tipo 1 PQRAD tienden a desarrollar insuficiencia renal a más temprana edad, en alrededor de 54.

Las personas con insuficiencia renal thetype 2ADPKDdevelop a una edad más tarde, alrededor de las 74.