Enanismo

Enanismo refiere a un grupo de condiciones caracterizadas por más corto que el crecimiento normal del esqueleto. Esta dificultad se puede manifestar en los brazos y las piernas o el tronco. Hay más de 300 condiciones que provocan un crecimiento anormal del esqueleto y enanismo. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo de miembros cortos, que ocurre en aproximadamente uno de cada 25.000 niños con ambos sexos en situación de riesgo igual. Este tipo de displasia esquelética generalmente se diagnostica al nacer.

La mayoría de los niños que nacen con este trastorno tienen un promedio de tamaño padres. El niño puede experimentar retraso el desarrollo de habilidades motoras, tales como el control de los movimientos de la cabeza, pero el desarrollo intelectual es normal en los niños con acondroplasia. La altura promedio final para una persona con esta condición es 130cm 125cm para hombres y para mujeres. Corto de estatura personas a llevar una vida normal y plena. El logro de mayores niveles de educación y carrera y ambiciones personales no se ve limitada por la estatura.

Signos

Las características de la acondroplasia incluyen:

  • Tronco de longitud relativamente normal
  • Los brazos y las piernas desproporcionadamente corta
  • Las piernas arqueadas
  • Movilidad reducida articulación del codo
  • Otras articulaciones parecen demasiado flexible o articulado doble debido a los ligamentos sueltos
  • Las manos y los pies más cortos
  • Cabeza grande
  • Piso media de la cara
  • Los dientes apiñados, a causa de la mandíbula superior pequeña
  • Frente prominente
  • Puente de la nariz aplanado.

Displasias esqueléticas

Displasia significa crecimiento anormal Hay alrededor de 300 tipos diferentes de displasias esqueléticas, con acondroplasia es la forma más común de baja estatura desproporcionada. Otras displasias esqueléticas pueden causar trastornos a corto tronco y la baja estatura proporcionada. Una displasia esquelética es diagnosticado con una variedad de pruebas, incluyendo examen físico, rayos X, muestras de tejido y hueso, y las pruebas genéticas específicas.

Mutación genética

Alrededor del 80 por ciento de las personas que nacen con acondroplasia tienen un promedio de tamaño padres. Esto significa que la mutación genética que causa la acondroplasia se produce durante la concepción, cuando el óvulo de la madre es fertilizado por el esperma del padre. No se sabe por qué se produce esta mutación genética, o cómo la mutación se traduce en las características de la acondroplasia. El veinte por ciento de las personas que nacen con acondroplasia heredar el gen defectuoso de un padre afectado. Si uno de los padres padece acondroplasia, entonces su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la enfermedad. Si ambos padres tienen la enfermedad, entonces su hijo tiene un riesgo de uno en cuatro de heredar el gen defectuoso de ambos padres, lo que provoca una enfermedad mortal conocida como acondroplasia homocigota dominante o doble. Los niños que nacen con esta variación no suelen vivir más allá de los 12 meses de edad.

Problemas comunes durante la infancia y la niñez

El niño con acondroplasia se enfrenta a una serie de dificultades, entre ellas:

  • Dificultades para respirar – incluyendo los ronquidos y la apnea del sueño, causada por el estrechamiento de las fosas nasales.
  • - Las infecciones del oído causadas por el estrechamiento de los tubos de Eustaquio y pasajes nasales.
  • Las piernas arqueadas – las piernas son inicialmente recta, sino que se convierten patizambo una vez que el niño empieza a caminar. Con el tiempo, en algunos casos, el peso del cuerpo del niño hace que las piernas a inclinarse.
  • El aumento de la lordosis lumbar – una curva hacia atrás en la columna inferior.
  • Reducción de la fuerza muscular – el niño tiene más suave el tono muscular de lo normal, y debe tener un soporte adecuado hasta que los grupos musculares están dispuestos a apoyar el cuello y la columna vertebral.
  • Hidrocefalia – el niño tiene un mayor riesgo de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo que puede conducir a la cabeza ampliación.
  • Foramen magnum Narrow – el niño tiene un pequeño que la abertura normal en la base del cráneo, donde la médula espinal comienza. Esto a veces puede presionar contra el tronco cerebral y causar síntomas como signos de apnea y neurológicos.

Problemas de salud comunes en la edad adulta

Los problemas que enfrentan los adultos con acondroplasia pueden incluir:

  • La compresión del nervio – los nervios de la espalda baja o región lumbar se aplastan, lo que puede causar síntomas como entumecimiento u hormigueo en las piernas.
  • Obesidad – la mayoría de los adultos experimentan dificultades para mantener un peso saludable para su estatura.
  • Los dientes apiñados – la mandíbula superior es normalmente pequeño, lo que hace que los dientes overcrowd.
  • Mayores embarazos de riesgo – las mujeres embarazadas con acondroplasia necesitan atención prenatal experto. La cesárea es el modo usual de la entrega.

Las opciones de tratamiento

No hay cura para la acondroplasia. Hormona de crecimiento humana no tiene lugar en su gestión, como la condición no es causado por una carencia de hormona de crecimiento. El tratamiento se centra en la prevención, gestión y tratamiento de complicaciones médicas, así como el apoyo social y familiar.

  • Cirugía – se puede recomendar para aliviar la presión sobre el sistema nervioso, por lo general, en la base del cráneo y la espalda baja, o para abrir las vías respiratorias obstruidas por la eliminación de las adenoides.
  • El trabajo dental y de ortodoncia – para corregir la maloclusión y asegurar la salud dental.
  • El apoyo de otros profesionales de la salud – incluyendo genetistas, neurólogos y pediatras.

Dónde obtener ayuda

  • Victorian Servicios Clínicos Genética, Southern Cross Bone Displasia Centro Tel. 8341 6201
  • La gente corta estatura de España Tel. 9560 6895
  • El médico local.

Cosas para recordar

  • El enanismo es un trastorno caracterizado por más corto que el crecimiento normal del esqueleto que puede ser genético.
  • La acondroplasia es una forma común de enanismo con extremidades cortas.
  • La mayoría de los niños que nacen con este trastorno tienen un promedio de tamaño padres.